检体诊断

掌握人体遗传信息基因检测,只是精准医疗第一步

作者:核子基因集团 / 关注公众号:hezijiyinDNA  发布:2019-11-01


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上医治未病
两千多年前,我国的《黄帝内经》中提到“上医治未病”,意思是高明的医生应当能够预防疾病的发生。
“治未病”是我国古代医家几千年来在预防和治疗瘟疫的过程中不断总结和完善的“未病先防、既病防变”的科学思想,是中医学奉献给人类的健康医学模式。当下,“治未病”的概念又重新受到大家的热捧,如何做好健康干预,将疾病遏制在发作之前才是现代人追求健康的新时尚。
精准健康,内因是核心
一切健康问题几乎都是由遗传因素(内因)和不良外部环境下(外因)、生活习惯、心理及社会等因素共同作用的结果,缺少对遗传因素的检测,评估和干预的健康管理从内容上来说是不完全的。
精准医疗,基因检测是钥匙
精准医疗已成为大健康行业和医学界最热门的话题,它通过利用人体遗传信息中的异常,来指导我们对疾病的预防、诊断和治疗。而基因检测便成为了精准医疗的第一步。
作为生物遗传信息的载体,通过基因检测,大众能够发现身体内潜在的疾病风险,及早采取有效的预防或者干扰措施,达到现在所倡导的“个性医疗,解码健康”的目的,为健康管理提供精准的基因数据,做到更高效的精准健康管理。
基因检测在临床领域的应用
二代测序技术的飞速发展使得便宜、快速的个人基因组测序成为可能,基因检测行业作为基因医学的重要部分,承载着解码生命、造福人类的重任,承载着中国战略转型、科技兴国的重任,同时也托起了万亿的大市场,基因检测技术的发展会从根本上改变我们的健康理念,现行的医疗模式也会随之发生改变。
01
辅助临床诊断
很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
02
个体化治疗
治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生。
03
携带者筛查
比较常见的是唐氏综合征的筛查。此外,针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。
04
指导优生优育
根据基因检测结果,结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
05
提供精准的配型信息
为造血干细胞移植提供精确的配型信息:如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型,评估移植后排斥反应的发生率。
06
指导优生优育
根据基因检测结果,结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
除了传统的临床应用领域外,基因检测也在走向大众健康干预领域。
人们可以通过基因检测,获取科学的基因健康报告、解读,制定个性化健康方案。互联网时代,基因检测将核心技术与健康数据结合,为客户提供智能健康监测与预警、远程健康咨询、运动及营养建议等,有效地为大众提供健康体检的外延服务。
除了精准预防与精准治疗,目前科学界对基于基因检测的肿瘤早筛充满期待。随着基因科技快速发展,未来几年,通过基因检测来实现各类癌症的早筛将成为现实。


本文作者 :核子基因集团

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