分水关

相面看病,在中国是玄学,在美国是科学

作者:玄学文化 / 关注公众号:xuantongwenhua  发布:2019-01-11


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诊断疾病的基本功是“视触叩听”,靠“相面”看病会被视为不靠谱的玄学操作。没想到,2019年新年刚过,深度学习(deep learning)算法竟然破解玄学,真的做到了“看脸”辨识疾病——

发表于Nature Medicine的论文,标题大意为“使用深度学习辨别基因缺陷的面部表型”
深度学习第一次震撼世界是通过Deepmind开发的AlphaGo在围棋界战胜人类顶尖棋手,此后这一新兴算法概念被各行业引入,各种“Deep”开头的项目和针对性算法层出不穷,医疗领域当然也在其中。
现在这项引发Nature和Science纷纷报道的“相面”看病系统,叫做DeepGestalt,专门用于从面部辨识基因疾病,以帮助临床医生进行诊断。







福建省位于我国东南沿海,东隔台湾海峡与台湾省相望,北靠浙江,西接江西,南连广东。依山傍海,海岸曲折,多港湾海岛,全省有1400个鸟屿,仅次于浙江,位居全国第二。多山地丘陵,可分为闽西山区、闽中山区和沿海平原,主要山脉有武夷山、戴云山等。闽江是境内最主要的河流。属亚热带湿润季风气候,夏秋多台风,年降水量1500毫米左右。这样的特殊的地理环境对福建文化所产生影响,我个人认为总的来说可分为两个方面,一方面是多山的地理环境造成的具有内陆文化的特征;另一个方面是濒海多港湾的地理环境造成的具有海洋文化的特征。
(一)内陆文化的特征。福建的山地面积占全省总面积的80%,自古就有“东南山国”之称。西北有武夷山山脉、东北有太姥山脉、西南有博平山山脉、中部有鹫峰、戴云两山脉。在古代外省入闽主要通过仙霞关、杉关、崇安分水关、福鼎分水关、诏安分水关,这五个关口入闽,而这些地方地势非常的险要,要入闽实属不易,史书记载“闽道更比蜀道难”。再者,从福建人口的聚集地来看,盆地是居民密集的聚集地,例如浦城、武夷山、建瓯、邵武、顺昌、尤溪、三明、永安、长汀、上杭、漳平、德化、华安、古田和屏南等都是人口聚集的盆地。因此,这样的地理环境造成了古代福建交通的闭塞,不同区域的人们处于相对隔绝的状态,这样对文化所造成的影响主要有以下几点:1.①在很长的一段历史时期(约中晚唐之前)福建文化落后于北方。福建地处东南在古代是属于蛮荒之地,落后的交通使得中原的文化要传到福建变的非常的困难,而土著的闽越人自身文化又相对的落后。同时福建相对的隔绝的地理环境有利于形成不同的方言,而不同的方言却不利于人们口头的交流和文化的传播。②有明显的区域文化的特征。福建是一个移民的省份,在两晋南北朝、唐前期、唐末五代、两宋之交、明清时期北方大量的移民涌入福建,由于移民的时间;与当地的土著居民融合的程度不同,再加上省内、省外交通不便等原因形成了福建不同的方言区,如闽东方言区、兴化方言区、闽南方言区、闽北方言区、闽客方言区。而在不同的方言区又形成了各具地方特色的民间信仰。例如,闽东方言区信仰监水夫人和五帝;兴化方言区信仰妈祖;闽北方言区信仰扣冰辟支古佛;闽客方言区信仰定光古佛。不同的民间信仰又促成具有地方特色的戏剧。例如,有莆仙戏、高甲戏、芗剧等。福建属亚热带湿润季风气候,多山,适合蚊虫的生长,蛇类众多,古代先民对蛇既害怕又崇拜,从而形成了蛇的图腾。在古代使用干栏式的建筑也与这样的气候有关。如果按河流的分布来看福建的文化可以分为闽江流域、木兰溪流域、晋江流域的三大文化圈。所以,福建文化本身有很强的小地域色彩。2.许多中原古文化在福建较完整地保存了下来。①福建的方言中保存了大量的古音、古词。一些古汉语中常用的词汇在普通话中已不用或少用了,但是在福建的方言中却被保存了下来并还在使用,仍然有它的生命力。例如古汉语的“鼎”,也就是现代汉语的锅,在福建的方言中还清晰可辨,再如古汉语的“面”,也就是现代汉语的脸,也一样非常容易辨别出来。②在福建的许多乡村中保存着聚族而居的传统。聚族而居的传统原本起源于北方,但是由于历史、地理的原因这样的传统在北方现在已经逐渐消失。在南方的福建却保存了下来。原因主要有这些,北方的移民利用宗族克服南迁途中的种种的困难;利用宗族同当地的土著进行抵抗;不同时期的移民利用宗族争夺生存的空间和政治利益;多山的地理环境容易形成聚族而居的村落。③形成完整的理学体系。理学的来源之一是儒学,而儒学在汉代以后随着移民南迁传入福建,到了宋代,朱熹为代表的闽学流派对释、道、儒加以改造,构筑了完整的理学体系。④在民俗中保留了大量的中原古风。两晋南北朝以后,中原民俗传入福建,由于交通不便和聚族而居等原因,保留的相当的完整。例如,现在福建的端午节、重阳节、寒食节等很多都是从北方传入的。
(二)海洋文化的特征。福建海岸属于基岩海岸,海岸线漫长而曲折,长达3051.02公里,仅次于山东省,居全国第二位,岸线曲折率为1:5.7,居全国第一位。山丘向海延伸,形成曲折的海岸和众多的港湾。全省有大小港湾125个,其中较大和较重要的港湾自北而南有沙埕港、福宁湾、三沙湾、罗源湾、福州港、兴化湾、湄洲湾、泉州湾、厦门港、金门湾和东山湾等。沙埕港、三都澳、罗源湾、湄洲湾、厦门港和东山港是福建省六大深水港湾。福建的港湾一般深度较大,两侧有半岛和岬角环抱,形成“口小腹大”的形势,风小浪弱,不冻,少淤,港域广阔,掩护条件好。天然良港的优越地理环境,再加上“八山一水一分田”不适合耕作的内陆环境,使得沿海的居民把眼光放到了海上。西晋:闽江和晋江流域的海运已有相当规模,造船业发达,出现了“八槽舰”的水密舱技术。隋唐:海运北至日本、高丽,南至南洋各国。宋元:泉州成为“东方大港”,海上丝绸之路的起点。明:漳州月港日趋繁盛。这些海外贸易的发展反映在文化上则是福建带有浓厚的海洋文化色彩。
1、重利的价值观。在古代的中国长期以来重本抑末,“以末致之,以本守之”,这样的观念根深蒂固。而福建由于海外贸易和商业的繁荣,重义轻利的价值观受到了严重的冲击。宋代刘克庄就指出当时的泉州是一个“只博黄金不博诗”的典型商业社会。明以后则进一步加强,李贽感叹道:“天下尽市井之道也。”商业受到了极大的重视。
2、敢于冒险的性格。古代的航海和海外贸易几乎是一种生命的赌博,非常的危险。航海要面临惊涛骇浪,船只随时有可能被大海所吞没的危险。因此,航海的人常常不得不面临生与死的考验,这就使得他们在心理上能够面对各种艰难的挑战,敢于去冒险。如泉南人信奉“三分天注定,七分靠打拼”,特别晋江、石狮一带商人,推崇“少年不打拼.老来无名声”,“输人不输阵,输阵番薯面”,“争气不争财”,“三分本事七分胆,”随着时间的推移,这种冒险的性格到了明清时期发展成为积极进取的开拓的精神,在开发台湾省和东南亚地区中起了非常重要的作用。
3、漠视礼教。沿海的家庭由于男子多出外经商谋生,妇女渐渐冲破礼教的束缚走出家门。在中国传统的礼教以俭朴为美德,由于商业经济的发达,耻贫夸富却成为泉州地区的风尚。在衣着上也发生了很大的变化。例如、泉州惠安解放前的服饰被叫作“封建头,民主肚;节约衣,浪费裤”就很能说明问题。
4、开放融合的特性。商品经济和海外贸易的发达,使宋元时期福建东南沿海地区以开放的姿态对待外来文化,特别是泉州,宋元时期泉州地区除了传统的道、佛、自然崇拜、祖先、鬼神,还有从外国传入的伊斯兰教、基督教聂斯脱里派、天主教方济格派、婆罗门教、印度教。泉州成了“宗教的博物馆”,这与其融合的精神是分不开的。
5、爱国主义的精神。福建人强悍好斗的性格与原有的宗族意识有紧密的联系,在福建的闽南地区明清时期常常发生村落间的械斗。发生械斗的原因我们暂且不去追究,但是我们似乎可以看到正是这种不甘受欺压的性格,在近代面对外敌入侵的时候能够奋起反击,保卫自己的家乡,保卫自已的国家。例如闽南文化区中,明戚家军抗击倭寇,清郑成功收复台湾,近现代陈嘉庚、黄变住、韩希琦、李光前等数十位华侨捐资家乡。再如闽北文化区受朱子思想影响,闽北的学人注重节义,在民族存亡关头,提倡名节忠义,反对议和。而福州文化区在近现代则涌现出一批志士仁人和著名学者,如林则徐、严复、林觉民等以其强烈的爱国主义精神,崇高的民族气质,谱写了一曲曲爱国主义篇章。
总之,福建以其靠山、濒海独特的地理环境,造成了具有鲜明的内陆文化和海洋文化双重色彩。





DeepGestalt能看哪些病?
DeepGestalt的看病“原理”是基于“部分人的脸部特征会带出明显的基因特点”,因此这个AI主要用于看基因病,尤其是没有明显典型症状,鉴别诊断有困难的基因病。
比如下图中Nature采用的病例,就是一种比较少见的基因病,Cornelia de Lange综合征。

Cornelia de Lange综合征患儿
此病典型的表现为生长迟缓,智力发育迟缓,具有面容上的特征以及上肢缺陷。但有时患者的表现并不典型,面容特征又需要与其他疾病鉴别,这就到了“相面”辅助诊断AI出场的时候。
目前,经过训练的DeepGestalt大约能从面容上识别200多个综合征,准确率在91%左右。
据Nature报道,已有医生使用与这一AI相连的APP,对自己无法确诊的患者进行拍照上传,让DeepGestalt给出参考意见——后者有极高的概率是正确的。
这篇文章的联合作者,美国威灵顿Nemours/Alfred I. duPont 儿童医院的医生Karen Gripp就表示,用此AI诊断过一名4岁女性患儿的Wiedemann–Steiner综合征。







福建省位于我国东南沿海,东隔台湾海峡与台湾省相望,北靠浙江,西接江西,南连广东。依山傍海,海岸曲折,多港湾海岛,全省有1400个鸟屿,仅次于浙江,位居全国第二。多山地丘陵,可分为闽西山区、闽中山区和沿海平原,主要山脉有武夷山、戴云山等。闽江是境内最主要的河流。属亚热带湿润季风气候,夏秋多台风,年降水量1500毫米左右。这样的特殊的地理环境对福建文化所产生影响,我个人认为总的来说可分为两个方面,一方面是多山的地理环境造成的具有内陆文化的特征;另一个方面是濒海多港湾的地理环境造成的具有海洋文化的特征。
(一)内陆文化的特征。福建的山地面积占全省总面积的80%,自古就有“东南山国”之称。西北有武夷山山脉、东北有太姥山脉、西南有博平山山脉、中部有鹫峰、戴云两山脉。在古代外省入闽主要通过仙霞关、杉关、崇安分水关、福鼎分水关、诏安分水关,这五个关口入闽,而这些地方地势非常的险要,要入闽实属不易,史书记载“闽道更比蜀道难”。再者,从福建人口的聚集地来看,盆地是居民密集的聚集地,例如浦城、武夷山、建瓯、邵武、顺昌、尤溪、三明、永安、长汀、上杭、漳平、德化、华安、古田和屏南等都是人口聚集的盆地。因此,这样的地理环境造成了古代福建交通的闭塞,不同区域的人们处于相对隔绝的状态,这样对文化所造成的影响主要有以下几点:1.①在很长的一段历史时期(约中晚唐之前)福建文化落后于北方。福建地处东南在古代是属于蛮荒之地,落后的交通使得中原的文化要传到福建变的非常的困难,而土著的闽越人自身文化又相对的落后。同时福建相对的隔绝的地理环境有利于形成不同的方言,而不同的方言却不利于人们口头的交流和文化的传播。②有明显的区域文化的特征。福建是一个移民的省份,在两晋南北朝、唐前期、唐末五代、两宋之交、明清时期北方大量的移民涌入福建,由于移民的时间;与当地的土著居民融合的程度不同,再加上省内、省外交通不便等原因形成了福建不同的方言区,如闽东方言区、兴化方言区、闽南方言区、闽北方言区、闽客方言区。而在不同的方言区又形成了各具地方特色的民间信仰。例如,闽东方言区信仰监水夫人和五帝;兴化方言区信仰妈祖;闽北方言区信仰扣冰辟支古佛;闽客方言区信仰定光古佛。不同的民间信仰又促成具有地方特色的戏剧。例如,有莆仙戏、高甲戏、芗剧等。福建属亚热带湿润季风气候,多山,适合蚊虫的生长,蛇类众多,古代先民对蛇既害怕又崇拜,从而形成了蛇的图腾。在古代使用干栏式的建筑也与这样的气候有关。如果按河流的分布来看福建的文化可以分为闽江流域、木兰溪流域、晋江流域的三大文化圈。所以,福建文化本身有很强的小地域色彩。2.许多中原古文化在福建较完整地保存了下来。①福建的方言中保存了大量的古音、古词。一些古汉语中常用的词汇在普通话中已不用或少用了,但是在福建的方言中却被保存了下来并还在使用,仍然有它的生命力。例如古汉语的“鼎”,也就是现代汉语的锅,在福建的方言中还清晰可辨,再如古汉语的“面”,也就是现代汉语的脸,也一样非常容易辨别出来。②在福建的许多乡村中保存着聚族而居的传统。聚族而居的传统原本起源于北方,但是由于历史、地理的原因这样的传统在北方现在已经逐渐消失。在南方的福建却保存了下来。原因主要有这些,北方的移民利用宗族克服南迁途中的种种的困难;利用宗族同当地的土著进行抵抗;不同时期的移民利用宗族争夺生存的空间和政治利益;多山的地理环境容易形成聚族而居的村落。③形成完整的理学体系。理学的来源之一是儒学,而儒学在汉代以后随着移民南迁传入福建,到了宋代,朱熹为代表的闽学流派对释、道、儒加以改造,构筑了完整的理学体系。④在民俗中保留了大量的中原古风。两晋南北朝以后,中原民俗传入福建,由于交通不便和聚族而居等原因,保留的相当的完整。例如,现在福建的端午节、重阳节、寒食节等很多都是从北方传入的。
(二)海洋文化的特征。福建海岸属于基岩海岸,海岸线漫长而曲折,长达3051.02公里,仅次于山东省,居全国第二位,岸线曲折率为1:5.7,居全国第一位。山丘向海延伸,形成曲折的海岸和众多的港湾。全省有大小港湾125个,其中较大和较重要的港湾自北而南有沙埕港、福宁湾、三沙湾、罗源湾、福州港、兴化湾、湄洲湾、泉州湾、厦门港、金门湾和东山湾等。沙埕港、三都澳、罗源湾、湄洲湾、厦门港和东山港是福建省六大深水港湾。福建的港湾一般深度较大,两侧有半岛和岬角环抱,形成“口小腹大”的形势,风小浪弱,不冻,少淤,港域广阔,掩护条件好。天然良港的优越地理环境,再加上“八山一水一分田”不适合耕作的内陆环境,使得沿海的居民把眼光放到了海上。西晋:闽江和晋江流域的海运已有相当规模,造船业发达,出现了“八槽舰”的水密舱技术。隋唐:海运北至日本、高丽,南至南洋各国。宋元:泉州成为“东方大港”,海上丝绸之路的起点。明:漳州月港日趋繁盛。这些海外贸易的发展反映在文化上则是福建带有浓厚的海洋文化色彩。
1、重利的价值观。在古代的中国长期以来重本抑末,“以末致之,以本守之”,这样的观念根深蒂固。而福建由于海外贸易和商业的繁荣,重义轻利的价值观受到了严重的冲击。宋代刘克庄就指出当时的泉州是一个“只博黄金不博诗”的典型商业社会。明以后则进一步加强,李贽感叹道:“天下尽市井之道也。”商业受到了极大的重视。
2、敢于冒险的性格。古代的航海和海外贸易几乎是一种生命的赌博,非常的危险。航海要面临惊涛骇浪,船只随时有可能被大海所吞没的危险。因此,航海的人常常不得不面临生与死的考验,这就使得他们在心理上能够面对各种艰难的挑战,敢于去冒险。如泉南人信奉“三分天注定,七分靠打拼”,特别晋江、石狮一带商人,推崇“少年不打拼.老来无名声”,“输人不输阵,输阵番薯面”,“争气不争财”,“三分本事七分胆,”随着时间的推移,这种冒险的性格到了明清时期发展成为积极进取的开拓的精神,在开发台湾省和东南亚地区中起了非常重要的作用。
3、漠视礼教。沿海的家庭由于男子多出外经商谋生,妇女渐渐冲破礼教的束缚走出家门。在中国传统的礼教以俭朴为美德,由于商业经济的发达,耻贫夸富却成为泉州地区的风尚。在衣着上也发生了很大的变化。例如、泉州惠安解放前的服饰被叫作“封建头,民主肚;节约衣,浪费裤”就很能说明问题。
4、开放融合的特性。商品经济和海外贸易的发达,使宋元时期福建东南沿海地区以开放的姿态对待外来文化,特别是泉州,宋元时期泉州地区除了传统的道、佛、自然崇拜、祖先、鬼神,还有从外国传入的伊斯兰教、基督教聂斯脱里派、天主教方济格派、婆罗门教、印度教。泉州成了“宗教的博物馆”,这与其融合的精神是分不开的。
5、爱国主义的精神。福建人强悍好斗的性格与原有的宗族意识有紧密的联系,在福建的闽南地区明清时期常常发生村落间的械斗。发生械斗的原因我们暂且不去追究,但是我们似乎可以看到正是这种不甘受欺压的性格,在近代面对外敌入侵的时候能够奋起反击,保卫自己的家乡,保卫自已的国家。例如闽南文化区中,明戚家军抗击倭寇,清郑成功收复台湾,近现代陈嘉庚、黄变住、韩希琦、李光前等数十位华侨捐资家乡。再如闽北文化区受朱子思想影响,闽北的学人注重节义,在民族存亡关头,提倡名节忠义,反对议和。而福州文化区在近现代则涌现出一批志士仁人和著名学者,如林则徐、严复、林觉民等以其强烈的爱国主义精神,崇高的民族气质,谱写了一曲曲爱国主义篇章。
总之,福建以其靠山、濒海独特的地理环境,造成了具有鲜明的内陆文化和海洋文化双重色彩。






Nemours/Alfred I. duPont 儿童医院内景
该病主要表现为身材矮小,发育迟缓,肌张力低(尤其在婴儿期),面容上有特征,以及肘部毛发旺盛。但是,这名女性患儿除了身材较同龄人矮小,无太多明显体貌特征。此外,她还有一个非典型症状:大部分乳牙已经脱落,并且有7颗恒牙长了出来。
Gripp医生留意到了这一点,她意识到这种极为罕见的牙齿过早发育是Wiedemann–Steiner综合征的一种少见症状,是KMT2A基因突变的表现。为保险起见,她打开手机给患儿拍了张照,上传至APP。
结果,英雄所见略同——DeepGestalt给出的第一条参考诊断正是Wiedemann–Steiner综合征。
虽然最终这名医生依靠的是DNA检测进行确诊,但是她认为AI的建议帮她大幅缩小了需要检测的疾病范围,省下了许多的时间和金钱。
Gripp认为,除了像这样用作诊断参考意见之外,DeepGestalt还可以提供线索和思路——如果一名医生接诊患者之后,全无头绪,可以直接拍照上传,AI会提供一些备选的方向。
“就像用搜索引擎一样方便。”
DeepGestalt是怎样看病的?
深度学习算法之所以成为新世纪迄今为止最为重大的AI革命,主要原因是它不像之前的AI,在学习上是机械性的。深度学习是目前最伟大的仿生学实践——它模仿人类中枢神经的运作方法,可以说是“像人脑一样去学习”。
在这个基础上,训练DeepGestalt识别基因疾病,原理上近似于训练人类基因病专家针对性的去通过面部特征来识别相应疾病——只是它有可能更高效。

图为DeepGestalt的部分信息处理流程,右边的直方图是输出校正
为了进行测试,就像AlphaGo一样,DeepGestalt也与人类专家展开过“对弈”。结局不出所料,就像“人狗大战”一样,最终DeepGestalt战胜了人类基因病专家。
去年8月,在一次出生缺陷研讨会上,来自南卡罗来纳州Greenwood遗传中心的基因病学家向在场的49名专家分发了10张不同患儿的面容照片,同时收到这些照片的还有DeepGestalt。
尽管这位遗传学家认为自己挑选的病例可识别度还是不错的,但最终,只有两个病例,人类专家有超过50%的人做出了正确诊断。也就是说,剩下8个病例中,咱们人类专业选手的正确率还不到一半。
而机器呢,它飞快答完题,还一口气诊断对了7个。

DeepGestalt还能对同一基因疾病的基因亚型进行分型诊断
“我们惨败,这家伙大杀特杀。”美国国家人类基因研究所的临床基因学家Paul Kruszka全程目睹了这场7杀,他认为,基因病医生和儿科医生在将来应该像用听诊器一样,人手一个这样的辅助诊断AI。
DeepGestalt将来如何发展?
既然不是100%准确,那远远谈不上完美,也就有的是发展空间。目前,DeepGestalt的准确性在随着医生上传的数据增多不断提高。
换言之,以APP的形式上线之后,这个AI可以通过用户提供的资料继续学习和修正自己。而这项辅助诊断APP迄今为止依然处于免费供应的状态。
影响到机器学习的另一个因素是临床伦理,此前,因为需要上传患儿照片,所涉及的伦理问题已经引发争议。
说明:研究和报道中所用患儿照片均已获得监护人同意





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本文作者 :玄学文化

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